ĮDOMYBĖSTAVO VAIKAS

Klausą grąžino genų inžinerija

Pasaulio sveikatos organizacijos duomenimis, maždaug 430 milijonų žmonių visame pasaulyje reikalinga pagalba gydant klausos problemas.

Kai kurie žmonės klausą susigadina patys. Manoma, jog dėl dažno ausinių naudojimo klausantis muzikos ir visur sklindančio triukšmo iki 2050 m. besiskundžiančiųjų, kad kažkas yra ausims, skaičius išaugs iki 700 mln.

Tačiau dažnai kurtumas yra įgimtas dėl genetinių mutacijų.

Žmonės, gamtos sprendimu priversti gyventi tyloje, ne tik negirdi kitų kalbos, bet ir nuo vaikystės nemoka kalbėti.

Dar visai neseniai jų gretose buvo 11 metų berniukas Aisamas Damas, tačiau gydytojai jam sėkmingai atliko klausos atkūrimo operaciją.

Tam panaudota technologija, sukurta per 20 metų intensyvių tyrimų. Be jokios abejonės, tai nuostabus medicinos proveržis.

Įgimto klausos praradimo priežastis

11-mečio berniuko klausos atkūrimo operacija atlikta Filadelfijos vaikų ligoninėje – vienoje garsiausių ir seniausių vaikų ligoninių JAV ir visame pasaulyje.

Remiantis moksliniu leidiniu „Science Alert“, pacientui nuo gimimo diagnozuotas gilus kurtumas.

Paprastai šis terminas reiškia, kad garsų negirdima net su klausos aparatu. Pagal medicinoje naudojamą matavimo skalę, jei klausos praradimas yra virš 95 decibelų, žmogus gali girdėti tik labai stiprius garsus – pavyzdžiui, pneumatinio plaktuko, bet tai daugiau dėl vibracijos, o ne dėl paties triukšmo. Peržengus šią ribą laikoma, kad žmogus yra visiškai kurčias.

Aisamo Damo klausos nebuvimo priežastis – vieno konkretaus geno klaida, neleidžianti gaminti otoferlino. Tai baltymas, išskiriamas vidinės ausies plaukų ląstelėse ir padedantis garso virpesius paversti cheminiais signalais, kurie vėliau siunčiami į smegenis.

Mutacijos, dėl kurių trūksta otoferlino, yra labai retos ir sudaro tik iki 8 proc. įgimto klausos praradimo atvejų.

Klausos atkūrimo technologija

2023 m. spalį berniukui atlikta operacija, per kurią chirurgai šiek tiek pravėrė ausies būgnelį ir į ausį suleido nekenksmingo viruso. Šis į vidinės ausies sraigę, kuri suvokia ir atpažįsta garsus, pernešė veikiančius otoferlino gamybos genus.

Pati sraigė užpildyta skysčiu, išklota 3500 plaukų ląstelių ir apgaubta tankiu kaulo kupolu su mažyte, apvalia membrana.

Išgirstas garsas sukelia skysčio vibracijas sraigėje ir skatina plaukų ląsteles perduoti signalus į smegenis. Kiekvienas plaukas reaguoja į skirtingą dažnį, todėl žmogus gali išgirsti garsų sodrumą.

Per berniukui atliktą operaciją du lašai skysčio su virusu buvo švelniai įšvirkščiami per visą ausies sraigės ilgį, taip tiekiant pakoreguotus genus į kiekvieną plauko ląstelę.

Kaip ir tikėtasi, laikui bėgant plaukų ląstelės pradėjo gaminti reikalingus baltymus ir veikti beveik kaip sveiko žmogaus.

Apstulbino keista problema

Nepaisant daug vilčių teikiančios otoferlino genų terapijos, medikams buvo sunku rasti tinkamų pacientų.

Keista, bet viena pagrindinių problemų yra pati kurtumo gydymo idėja.

„Yra vidinė kurčiųjų bendruomenė, kuri nemano, kad ją reikia išgydyti“, – sako taip pat negirdintis mokslų daktaras Robertas Nutas, vystymosi ir elgesio pediatras iš Vilmingtono universiteto.

Kai kurie kurtieji tėvai, priduria jis, švenčia, kai jų naujagimio klausos testas rodo, kad kūdikis taip pat yra kurčias, todėl taps jų bendruomenės dalimi.

Laimei, Aisamo atveju nutiko kitaip. Prieš trejus metus, kai berniukui buvo 8-eri, jo tėvas Džozefas Damas įsidarbino statybose Barselonoje, Ispanijoje.

Pirmą kartą Aisamas pradėjo lankyti kurčiųjų mokyklą, kurioje išmoko ispanų gestų kalbą. Netrukus jo šeima sužinojo apie genų terapijos tyrimą ir pati kreipėsi su prašymu padėti vaikui.

Kai buvo nuspręsta, kad berniukas gali būti pirmasis pacientas, šeima atvyko į Filadelfiją tolesniems tyrimams.

Niekas nežinojo, ar nervai, kurie bendrauja su ausies sraigės plaukų ląstelėmis, vis dar bus nepažeisti ir veiks 11 metų kurčiam žmogui.

Tačiau, pasak jo gydytojų, Aisamo tyrimų rezultatai buvo puikūs, abejonių, ar pradėti eksperimentinį gydymą, neliko.

Po operacijos praėjus vos kelioms dienoms jis jau girdėjo eismo triukšmą. Kai po dviejų mėnesių Aisamui buvo atliktas klausos patikrinimas, jo gydomos ausies klausa buvo artima normaliai.

Praėjus keturiems mėnesiams po operacijos, A. Damo klausa pagerėjo tiek, kad šiandien jam sunku atpažinti tik kai kuriuos garsus.

Negrįžtami pokyčiai – smegenyse

Aisamui klausos atsiradimas prilygo stebuklui.

Iš pradžių triukšmas ir balsai jį išgąsdino. Tačiau tada, kai atsivėrė garsų pasaulis, berniukas ėmė džiaugtis kiekvienu išgirstu garsu – liftais, balsais, žirklių garsu, kerpant plaukus kirpykloje.

Jį apstulbino muzika, kurią pirmą kartą išgirdo toje pačioje kirpykloje.

Paklaustas, ar yra garsas, kuris ypač patiko, berniukas nedvejojo.

„Žmonės“, – parašė jis.

Tačiau, kad ir kaip gerai veiktų genų terapija, Aisamas greičiausiai niekada nesupras kalbos ir pats nekalbės, sako mokslininkų grupės vadovas daktaras Džonas Germileris.

„Dešimtmečius žmonės sakė: „Kada tai veiks?“ Ir štai.“

Dž. Germileris.

Anot jo, smegenys turi mažai laiko mokytis kalbėti. Šis periodas tęsiasi maždaug nuo vaiko 2-3 metų, o sulaukus 5-erių langas mokytis šnekamosios kalbos visam laikui užsidaro.

Visgi klausa vis tiek gali padėti pacientams, net jei jie niekada neišmoks kalbėti.

Jie gali girdėti eismą arba žinoti, kada kas nors bando su jais bendrauti.

Gebėjimas girdėti taip pat gali padėti skaityti iš lūpų.

Klausos gydymo metodai

Per operaciją gydytojai ištaisė tik vieno geno anomalijas. Tačiau ateityje, suleidę nekenksmingo viruso, jie galės atkurti klausą, prarastą dėl daugiau nei 150 kitų „sugedusių“ genų.

Mokslininkai kuria daugybę gydymo technologijų, kurių kiekviena nukreipta į skirtingas kurtumo priežastis.

Pavyzdžiui, 2019 m. amerikiečių mokslininkai pradėjo suaugusių pelių vidinės ausies sraigės plaukų ląstelių dalijimosi procesą, aktyvuodami du genus. Galbūt dėl šios technologijos ateityje mokslininkai galės atkurti klausą milijonams žmonių.

Ir tai tampa lenktynėmis su laiku – yra ir daugiau bauginančių prognozių, nei 700 milijonų klausos negalią turinčiųjų 2050-aisiais.

Prieš keletą metų paskelbti skaičiavimai teigia, kad garsi muzika ausinėse iki tų pačių 2050-ųjų atims klausą iš 1,3 mlrd. mūsų planetos gyventojų.

Taigi, siekiant garso reguliatoriaus ausinėse skambant mėgstamai dainai ar būnant itin triukšmingoje aplinkoje, vertėtų įsiklausyti į tai, ką pasakė iš tylos pasaulio grįžęs berniukas Aisamas.

„Nėra garso, kuris man nepatiktų, – per vertėjus pasakė jis. – Jie visi geri.“

Parašykite komentarą

El. pašto adresas nebus skelbiamas. Būtini laukeliai pažymėti *